เอ็ดเวิร์ด ซินโดรม - อาการ, สาเหตุ, การรักษา - พบแพทย์

ซิ น โดร ม  กลุ่มอาการดาวน์หรือดาวน์ซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโชม สาเหตุที่พบบ่อยที่สุด คือ การมีโครโมโซม คู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง  หากได้รับการตรวจแล้วพบความผิดปกติ มีความจำเป็นต้องได้รับการตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติม คือ การเจาะน้ำคร่ำต่อไป หากผลตรวจได้ผลลบ หรือไม่พบความผิดปกติ จะไม่ทำการเจาะน้ำคร่ำต่อ

เป็นภาวะความผิดปกติของโครโมโซม ซึ่งโดยปกติแล้วทารกจะเกิดมาพร้อมกับโครโมโซม 46 แท่ง หรือ 23 คู่ แต่ทารกที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินขึ้นมา 1 โครโมโซม โดยโครโมโซมที่เพิ่มมานี้ ส่งผล อาการปวดกล้ามเนื้อและเยื่อพังผืด จะปวดเฉพาะส่วนใดส่วนหนึ่งของร่างกาย เช่น คอ บ่า ไหล่ สะบัก และปวดเป็นบริเวณกว้าง ไม่สามารถระบุตำแหน่งได้ชัดเจน อาการปวดเป็นได้ตั้งแต่ปวดเล็กน้อยจนถึงปวดรุนแรง

เกิดจากการมีโครโมโซม 21 เกินมาทั้งแท่ง เรียกว่ามีแฝดสามของโครโมโซม 21 พบได้ประมาณ 95% ของผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์ทั้งหมด ส่วนในผู้ป่วยอีกกลุ่มหนึ่ง มีเซลล์บางเซลล์ในร่างกายเป็นปกติ การรักษากลุ่มอาการ “ออฟฟิศซินโดรม ” นั้นมีด้วยกันหลายวิธี ทั้ง การรักษาออฟฟิศซินโดรมด้วยยา การปรับสภาพแวดล้อมในการทำงาน ทำกายภาพบำบัด เพื่อยืดกล้ามเนื้อ ออกกำลังกายเพื่อ